NGS xromosoma tekshiruvi

NGS (Next Generation Sequencing), embrionlarda keng qamrovli xromosoma tekshiruvi amalga oshirishga imkon beruvchi eng yangi ishlab chiqilgan genetik tahlil texnologiyasidir. NGS yordamida embrionlar tez va samarali tekshiriladi va embrionni oʻtkazilishidan oldin xromosoma darajasidagi genetik muammolar aniqlanadi. EKU muolajalarida olingan embrionlar bachadonga muvaffaqiyatli yopishsa ham, sogʻlom homilador boʻlmaslikning muhim sabablaridan biri bu embrionlarda yuzaga keladigan xromosoma kasalliklaridir.

NGS usuli bilan bajariladigan har tomonlama xromosoma tekshiruvi embrionlarda aytib oʻtilgan xromosoma buzilishlarini aniqlashda juda muhim rol oʻynaydi. Ayniqsa, takroriy homiladorlik yoʻqatish va 40 yoshdan oshgan ayollarda, NGS usuli yordamida xromosoma sogʻlom ekanligi aniqlangan embrionni transplantatsiya qilish orqali yuqori homiladorlik muvaffaqiyatiga erishishimiz mumkin.

EKU davolashda NGS texnikasi yordamida har tomonlama xromosoma tekshiruvi baʼzi mamlakatlarda ishlatilishi keng tarqalgan boʻlsa ham, Bahçeci Sogʻliqni saqlash guruhi sifatida, biz ayniqsa, quyidagi hollarda bu usul qoʻllaniladi:

40 yoshdan oshgan ayollarga

Sababi nomaʼlum boʻlgan bepushtlik holatlari

Davolashning takroriy muvaffaqiyatsizligi

Takroriy homiladorlikni yoʻqotish

Ogʻir erkak bepushtligi

Embrionni tashkil etuvchi barcha xromosomalarni keng tekshirish mumkin.

Bu tekshirilgan hujayralardagi xromosomalarning soni va tarkibiy farqlarini aniqroq aniqlashimizga imkon beradi. Shunday qilib, bu “mozaika” deb nomlangan va turli xil xromosoma tuzilmalarini oʻz ichiga oladigan embrionlarni aniqlashda va davolash maqsadlarda ishlatilishi mumkin.

NGS nafaqat gen kasalliklarini, xromosoma darajasidagi xatolarni ham oʻrganish imkoniyatini taqdim etadi. Tegishli sharoitlarda mavjud boʻlgan yagona gen kasalliklarini tahlil qilish va HLA tipiklashtirish bilan bir vaqtda har tomonlama xromosoma koʻrish imkonini beradi.